El Sindrome de Proteus
Identificado a finales de los 70s por Michael Cohen, el Síndrome de Proteus, de causa desconocida, es una anomalía congénita extremadamente rara, con solo un puñado de casos documentados en todo el mundo.
Si bien la causa es desconocida existen varias teorías que intentan explicar su origen, sin embargo ninguna ha podido ser confirmada -aunque todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina (la sigla es la estándar en inglés)-.
De condición progresiva, es decir el aspecto de la persona afectada empeora con el tiempo, el S.P. causa un sobrecrecimiento masivo de piel, músculos, huesos y tejidos grasos -generalmente en la cabeza y las extremidades-.
Si bien la esperanza de vida en los individuos que sufren esta condición no es muy prolongada, debido a que también se altera el crecimiento de vasos sanguíneos, algunos llegan a edad adulta.
Una triste realidad de muchas personas nacidas con este mal.
En la fotografía puede verse a Joseph Merrick, un hombre cuya lucha contra los prejuicios de la sociedad e historia de vida quedaron magníficamente plasmadas en el libro, y posteriormente la película, «El Hombre Elefante».
Ictiosis de tipo Arlequín
En este caso evitaremos poner imágenes debido a lo fuertes que son, en caso de que sientas que las mismas no herirán tus susceptibilidades, puedes buscar «Síndrome de Arlequín» en el buscador de imágenes de Google.
La Ictiosis es una enfermedad que afecta a varias personas, y generalmente, en sus variantes más comunes, no trae grandes complicaciones. A grandes rasgos es una mutación genética que produce una enfermedad cutánea por la cual la piel del paciente se vuelve extremadamente seca y escamosa -de aquí el nombre, «Ichthy» significa «pez» en griego-. De carácter congénito la Ictiosis de tipo arlequín es la más severa de todas, llevando a un «engrosamiento» de la capa de queratina en la piel -Hiperqueratosis-.
Como resultado, la piel se resquebraja y se forman grandes escamas ovaladas de color rojo, limitando en gran medida el movimiento del infante -Aunque dado el caso extraordinario de nacer con vida, el recién nacido solo permanece vivo por unos días, principalmente a causa del resquebrajamiento producido en la piel, el cual lleva a que esta sufra de severas infecciones bacterianas-
Esta es, en sus versiones más graves, una condena a muerte para el bebe que nace con la misma. Ya que se manifiesta dentro del útero y al ser parido el niño será expuesto al aire y ya eso solo puede causar un dolor extremo debido a las llagas que dicha enfermedad tan severa causa.
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